Medtimes脆性X综合症的成因 (综合服务 - 医疗保健)

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Medtimes脆性X综合症的成因


脆性X综合症是以X连锁显性遗传模式遗传,由X染色体的FMR1基因突变所致;经由孕妈妈传给男宝宝。每250至1,000名女性中有一人是无症状隐性患者。

如果基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加(55至200次),即准突变(Pre-mutation),症状较为轻微。CGG重复次数可大幅增加至200次以上,即全突变(full mutation),会导致孩子智力迟缓和自闭症。
如需查询或预约基因检测,请联酪时代医疗服务中心热线 (852) 3585 8533.
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最后更新: 2022-08-08 10:21:19
发 布 者: 徐先生
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