脆性X綜合癥的成因 (综合服务 - 医疗保健)
信息号码: 2909041 类别: 综合服务 - 医疗保健
脆性X綜合癥的成因 | |
脆性X綜合癥是以X連鎖顯性遺傳模式遺傳，由X染色體的FMR1基因突變所致；經由孕媽媽傳給男寶寶。每250至1,000名女性中有一人是無癥狀隱性患者。 如果基因排序中CGG三核苷酸重復次數的增加（55至200次），即準突變（Pre-mutation），癥狀較為輕微。CGG重復次數可大幅增加至200次以上，即全突變（full mutation），會導致孩子智力遲緩和自閉癥。 如需查詢或預約基因檢測，請聯酪時代醫療服務中心熱線 （852） 3585 8533. http://medtimes.com.hk | |
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