三代试管知识之——遗传性肿瘤的预防和干预 (综合服务 - 医疗保健)
信息号码: 2869701 类别: 综合服务 - 医疗保健
三代试管知识之——遗传性肿瘤的预防和干预 | |
在临床上，医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时，也常会发现他们家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史，很多情况下是由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，而使家庭成员患某些肿瘤的机会大大增加，称之为遗传性肿瘤综合征，这种遗传性导致家族中肿瘤多发，以及年轻化。 此外，我们还知道这个过程需要数十年发展，而不可治愈的阶段，转移，只发生在死亡前几年。遗传性肿瘤高风险人群完全有机会和时间，积极的预防肿瘤的发生发展，甚至通过生殖干预，阻断家族的噩梦。 我们用下面的一个图来表示三代是试管的遗传性肿瘤综合防治策略。 三代试管知识之——遗传性肿瘤的预防和干预 有两个或以上近亲发生同一器官的肿瘤，或者有近亲出现早发的肿瘤（小于50岁），或者同一个人发生多种肿瘤的情况都需要警惕家庭中遗传性肿瘤的风险！它是由于家族中由于存在特定的有害基因突变，造成肿瘤的易感，一般来说，这种风险遗传的几率高达50%。 红色框中表示有肿瘤家族史的高风险人群，可以进一步接受专业的遗传咨询和检测。如果通过检测明确了家族中存在遗传性肿瘤致病基因突变，则建议在家族开展针对性的筛查，所有遗传了致病基因突变的成员在多学科专家的帮助下做好疾病的预防和治疗，其中包括： 1，携带突变但是暂未发生疾病成员的定期体检方案、预防性手术方案； 2，已经患病成员的免疫增强、生育力保存方案。3，最后，在携带突变的家庭成员生育时，做好规划，可以采取PGD技术，阻断致病基因突变传递给下一代，出生“无癌宝宝”，从此终结家族中后代肿瘤易感的情况。 在临床上，医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时，也常会发现他们家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史，很多情况下是由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，而使家庭成员患某些肿瘤的机会大大增加，称之为遗传性肿瘤综合征，这种遗传性导致家族中肿瘤多发，以及年轻化。家族中有两名或两名以上相同系统肿瘤发生，或者同一人中发生多种肿瘤的情况，该家族都有可能携带肿瘤易感基因。我院为肿瘤易感风险家族提供基因检测、遗传咨询、生育建议，阻断肿瘤在家庭中频繁出现的噩梦。 世界卫生组织已经将肿瘤定义为常见重大疾病，““及早预防，及早发现，及早治疗”是避免疾病严重后果的关键。我院可提供常见肿瘤，如乳腺癌、宫颈癌、肺癌、肝癌、结直肠癌等的早期预防、筛查方案，特别是为遗传性肿瘤高风险人群提供的个性化预防方案。 肿瘤的诊断和治疗手段的改进，极大地提高了生存的可能性。我国癌症中心的数据显示，45岁以下的恶性肿瘤患者生存率高达60%，其中大多数患者治愈后可以考虑组建自己的家庭并生育后代。由于拯救生命的治疗方法（放疗、化疗、手术）、存在的再发风险以及后代的遗传风险，对未来的生活质量（包括生殖内分泌功能、生育、心理等）都产生了深刻的负面影响。据统计，在美国，生育年龄接受癌症治疗的妇女，实现怀孕的机会只有其姐妹的20%。在全球范围内，这种原因导致的不孕不育及其对幸存者的生活质量和心理的影响。随着年轻肿瘤患者的发病率和治愈率不断提高，如何帮助其保留生育能力，提供生育选择成为越来越迫切的需求。我院成立生育力保存小组，并与湖南省多家三甲医院建立合作网络，为有需求的患者开辟绿色通道，在安全、高效的前提下，提供胚胎冷冻、卵子冷冻、卵巢组织冷冻、精子冷冻等国际最新的生育保存方案。 三代试管知识之——遗传性肿瘤的预防和干预 携带致病基因突变的成员不仅面临有较高的患恶性肿瘤的风险，也面临着将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。对于这种有明显的家族聚集倾向的恶性肿瘤类型，美国国立综合癌症网络（NCCN）指南中建议通过辅助生殖技术进行植入前遗传学诊断（PGD）来干预，避免携带致病基因的后代出生，消除或减少可能致癌的因素，从而达到一级预防的目的。PGD技术在开展肿瘤一级预防中的成熟应用，意味着遗传性肿瘤家族史的患者可以通过积极的手段生育避免肿瘤高风险后代的出生。 | |
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